Sacyl amplía a 20 las enfermedades incluidas en el cribado neonatal

El Boletín Oficial de Castilla y León publica hoy una orden por la que se aprueba el programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba del talón.

Se trata de un programa se ofrece por la Consejería de Sanidad a todos los recién nacidos y permite detectar precozmente algunas enfermedades congénitas. La detección de estas en los primeros días de vida posibilita la instauración precoz de un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad, mejorando su calidad de vida.

La Comunidad Autónoma de Castilla y León dispone desde el año 1990 de un programa poblacional de cribado neonatal. El listado de enfermedades inicialmente incluidas en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del Recién Nacido ha venido siendo objeto de actualizaciones a lo largo de estos años. Así, en el año 2009 se incluyó la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. En el año 2020 se añadió la Deficiencia de biotinidasa, y en el año 2021 se agregaron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la omocistinuria y la Acidemia isovalérica. Posteriormente, en el año 2024 se integraron la Tirosinemia tipo I, la Acidemia Metilmalónica y la Acidemia Propiónica. Actualmente, con motivo de la aprobación de la presente orden, se incluyen cinco enfermedades más: la Inmunodeficiencia Combinada grave, la Atrofia Muscular Espinal, la Deficiencia Primaria de Carnitina, la Deficiencia de Acil-CoA eshidrogenasa de cadena muy larga y la Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.

En total hay 20 patologías que se van a poder detectar gracias a esta prueba. Además, se indica que el listado de enfermedades incluidas en el Programa de cribado neonatal de Enfermedades Congénitas en prueba de talón en Castilla y León podrá ser objeto de actualización periódica mediante la correspondiente orden de la Consejería de Sanidad.